Kontaktní info

Adresa:

META – spolek pacientů se střádavými onemocněními

Sidlo: Dubina 60
362 72, Šemnice


katerina.uhlikova@seznam.cz

Kontaktní osoby:

Kateřina Uhlíková
Dubina 60
362 72 Šemnice
tel: 731 664 602
katerina.uhlikova@seznam.cz

MUDr. Dagmar Bartošíková
tel: 605 165 095
bartosikova@tiscali.cz

Den Gaucherovo choroby 1.10.2016

oslavte s námi den Gauchrovo choroby, dne 1.10.2016 se sejdeme na 3 místech v ČR (v Praze, v Brně a Karlových Varech) a společně vypustíme do světa balonky naplněné heliem, balonky ponesou logo dne Gaucherovo chroby a přání či poselství jednotlivých pacientů.

Kdo do toho chcete jít s námi ?

Budeme rádi pokud se nás sejde na každém místě co nejvíc, čím víc lidí tím víc vypuštěných balonků. Pacienti pište nám své vzkazy na emailovou adresu: katerina.uhlikova@seznam.cz , společně je oznámíme větru a lidem, kteří budou mít to štěstí a naše vzácné balonky někde na náměstí, v lese nebo u vody najdou.

 

 

 

 Oslavte s námi náš již 9. Den vzácných onemocnění, dne 29.2.2016 vemte své kamarády, známé a navšivte společně restauraci, kavárnu, nebo čajovnu a oslavte náš den.  Nezapomeňte se vyfotit a fotografii zaslat prostřednictvím emailu nebo FB mezi nás osttaní členy spolku META.

 

 

Dne 18.11.2015 v 17.00 hod. se bude v prostorách Technické knihovny konat Valná hromada sdružení META. Pozvánku dostane každý člen poštou.

5.9. až 12.9.2015 REKONDIČNÍ POBYT PRO PACIENTY S FABRYHO CHOROBOU - PASTVINY

Letos se opět sešli pacienti s Fabryho chorobou v penzionu Pastviny v Orlických horách. Již po 5. mohli strávit týden nejen s ostatními pacienty, ale i s lékaři, fyzioterapeuty a dalšími odborníky. Tento pobyt je důležitý pro všechny zúčastněné strany, pacienti mohou s lékaři strávit více času a konzultovat s nimi jejich zdravotní stav, lékaři mají možnost poznat své pacienty i z té druhé stránky. Pacienti se účastní řady rehabilitačních cvičení, procházek, přednášek, dále mají možnost se zapojit do řady rukodělných prací. Jako každý rok si všichni společný pobyt pochvalovali a těší se na rok 2016. Jedním slovem v Pastvinách vznikla před 5-ti lety jedna nová velká RODINA.


15.4.2015- Mezinárodní den Pompeho nemoci

Světová asociace pro Pompeho nemoc (International Pompe Association) již druhým rokem vyhlásila 15. duben 2015 světovým dnem Pompeho nemoci. V loňském roce spolupracovaly pacientské organizace na zvýšení povědomí o tomto onemocnění, a ukázaly tak světu, jak silná tato komunita je. Na stránce http://www.worldpompe.org/index.php/news/525-resounding-success-international-pompe-day-2014 naleznete seznam aktivit, které se konaly při příležitosti prvního světového dne této nemoci. Pro druhý ročník připravila IPA (International Pompe Association) finanční sbírku. Výtěžek z této sbírky bude použit na přípravu krátkého filmu. Tento bude k dispozici všem pacientským organizacím pro zvýšení povědomí o tomto vzácném onemocnění ve svých zemích. Naše organizace se do tohoto dne zapojuje také! O aktivitách vás budeme informovat prostřednictvím našich stránek. Více o Pompeho nemoci si můžete přečíst zde: http://www.sdruzenimeta.cz/pompeho_choroba.


28.2.2015 - Mezinárodní den vzácných onemocnění

Dne 28. února 2015 jsme již po osmé mohli oslavit Evropský den vzácných onemocnění. Tato akce má upozornit na situaci lidí žijících s onemocněními, která vyžadují zvláštní přístup a ohledy. Potřebují specifickou pomoc, ať už jde o stanovování správné diagnozy, podporu ve výzkumu nebo šíření informací.

Naši pacienti se rozběhli do všech koutů České Republiky, aby o sobě dali vědět.

Kde všude jsme byli?















26.7.2014 - Mezinárodní den Gaucherovy choroby

Dne 26. července 2014 Evropská aliance pro Gaucherovu chorobu * (EGA) vyhlásila Mezinárodní den Gaucherovy choroby (IGD) s cílem poukázat na pacienty, kteří trpí Gaucherovou chorobou. Den 26.července 2014 byl vybrán, protože připadá na 160. výročí narození francouzského dermatologa Philippe Charlese Ernesta Gauchera, který se narodil v Nievre dne 26. července 1854.

Gaucherova choroba byla pojmenována po Philippe Charles Ernest Gaucherovi v roce 1882, kdy ještě jako student objevil nemoc u 32 leté ženy, která měla zvětšenou slezinu. V té době si myslel, že se jedná o nějakou formu rakoviny, tento svůj objev popsal ve své doktorandské práci. Ale až do roku 1965 nebyla podstata Gaucherovy choroby správně pochopena.

Vývoj substituční enzymové terapie v roce 1991 zachránil život mnoha pacientům s Gaucherovo chorobou, bohužel v mnoha zemích není pro všechny potřebné pacienty tato léčba dostupná. I z tohoto důvodu EGA vyhlásila Mezinárodní den Gaucherovy choroby s cílem:

• Poukázat na existenci Gaucherovy choroby, jejích příznaků a symptomů, zvýšit povědomí odborné i laické veřejnosti s cílem zajistit, včasnou diagnostiku v raném stádiu nemoci

• Poukázat na existenci dostupných léčivých přípravků

• Poukázat na mnoho pacientů v různých částech světa, kteří nemají přístup k léčivým přípravkům

• Poukázat na důležitost dalšího výzkumu Gaucherovy choroby

Ve více než 40-ti zemích, které jsou členy EGA bude probíhat aktivita s cílem poukázat na pacienty s Gaucherovou chorobou.

Pro více informací o Gaucherově chorobě můžete navštívit stránky české pacientské organizace META www.sdruzenimeta.cz, popř. stránky České asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz,.

Poznámky:

* EGA je zastřešující organizace všech národních pacientských organizací, které zastupují zájmy pacientů s Gaucherovou chorobou.

Cíle EGA jsou:

• shromažďovat a šířit informace o nejnovějším vývoji v léčbě Gaucherovy choroby.

• poskytovat informace a podporovat ty, kteří zastupují zájmy pacientů trpících Gaucherovou chorobou.

• zastupovat zájmy pacientů s Gaucherovou chorobou na evropské a mezinárodní úrovni.

• podněcovat a podporovat vědecký a lékařský výzkum Gaucherovy choroby.

• spolupracovat s lékaři a vědeckou komunitou při definování priorit ve výzkumu.

• podporovat činnost Evropské pracovní skupiny pro Gaucherovu chorobu (EWGGD) a dalších organizací či pracovních skupin s podobnými cíli.

• být platformou pro řešení etických otázek vyplývajících ze studia Gaucherovy choroby.

• Pomáhat všem pacientům při získávání vhodné léčby.

Pro více informací o EGA můžete navštívit webové stránky na www.eurogaucher.org

**Gaucherova choroba je nejčastější nemocí ze skupiny střádavých onemocnění. V lidském těle chybí enzym, který je odpovědný za štěpení jedné ze složek buněčných membrán a rozpadajících se buněk. Tuto látku, sloučeninu tuku a cukru, která není rozštěpena, neumí organismus zpracovat, a proto se hromadí v buňkách.

Buňky napěchované touto sloučeninou postupně nahrazují normální zdravé buňky, hlavně v kostní dřeni a vnitřních orgánech, což vede k různým projevům onemocnění. Mezi ně patří stále se zhoršující tělesné postižení a krevní příznaky. Bez léčby dochází k nevratným poškozením postižených tkání a časné úmrtnosti. Gaucherova choroba se vyskytuje u všech etnik a je dědičná. Na 100 000 obyvatel připadá jedno takové onemocnění. Většina pacientů má typ 1 a postihuje muže i ženy stejně. Gaucherova choroba se vyskytuje více u židovské populace s přibližnou prevalencí 1 nemocný na 1000 obyvatel.

* * *

Dne 28.2.2014 jsme oslavili již po sedmé celosvětový Den vzácných onemocnění.

Lidé se vzácným onemocněním bojují obvykle se stejnými problémy: nemožnost dobrat se správné diagnózy, zpožděná diagnóza, nedostatek vědeckých poznatků a kvalitních informací o nemoci, nedostatek náležité zdravotní péče.

Pacientské organizace , ale především lékaři a vědci se snaží tyto problémy řešit.

Letos se Česká republika může , díky MUDr. Kateřině Kubáčkové a kolektivu pochlubit první českou knihou " Vzácná onemocnění v kostce".

Tato monografie podává ucelený přehled o nejčastějších a nejzávažnějších vzácných onemocněních (VO) a nahrazuje dosud chybějící metodické pokyny pro jejich včasnou diagnostiku a léčbu. Napomoci by měla především praktickým lékařům a pediatrům v orientaci v této vysoce heterogenní skupině chorob, se kterými ve své praxi přicházejí do styku jen sporadicky, a přispět tak k rozšíření povědomosti o nich

Úvodní část publikace je věnována současnému postavení VO v rámci evropské i české legislativy, v dalších kapitolách je stručně popsán jejich genetický podklad, následuje přehled vrozených vad podléhajících novorozeneckému screeningu. Stěžejní část publikace poskytuje přehled nejčastějších VO včetně jejich základních klinických příznaků, laboratorních i dalších nálezů a terapeutických možností. V závěru knihy se autoři věnují roli pacientských organizací a činnosti ČAVO. Nechybí ani odkazy a kontakty na specializovaná odborná pracoviště, jež se zabývají diagnostikou a léčbou příslušných VO.

I přes značně limitované možnosti pediatrů a praktických lékařů – vzhledem k systému regulací úhrad zdravotních služeb ze zdravotního pojištění a sankcionování lékařů za výkony prováděné nad rámec celorepublikového průměru – je jejich úloha v časné diagnostice těchto chorob nezastupitelná.


* * *

Katka Uhlíková uběhla se vzácným onemocněním maraton

V neděli 13. května 2012 se v Praze konal Volkswagen Maraton Praha, na jehož start se vedle 9 000 běžců z 82 zemí světa postavila také Kateřina Uhlíková z Nejdku, předsedkyně pacientského sdružení META a místopředsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění. Náročný závod zvládla za 4 hodiny 20 minut.

 Katka Uhlíková běžela svůj první maraton. Předtím zkoušela jen kratší tratě, ať už jako součást triatlonových závodů, nebo v Lize běžců Karlovarského kraje. Během pražského maratonu ji podél trati podporovali manžel Tomáš se šestiletými synky Pavlíkem a Honzíkem, rodiče a sestra, maratonu se aktivně zúčastnil také Katčin švagr, který ji k vytrvalostnímu sportu přivedl.

„Běhám především proto, že mě to baví, ale svou účastí na pražském maratonu jsem také chtěla upozornit na nás, kteří žijeme svůj život se vzácným onemocněním,“ vysvětlila Katka. Na sobě měla tričko s nápisem Jsem vzácná a s logem ČAVO – České asociace pro vzácná onemocnění. „Nás lidí se vzácným onemocněním je velmi málo, takže nejsme moc vidět. Člověku, který takovým onemocněním trpí, někdy trvá i několik let, než získá správnou diagnózu a případně léčbu, pokud nějaká existuje. Do té doby jenom jezdí po vyšetřeních a jeho stav se zhoršuje. Bohužel na většinu vzácných nemocí zatím neexistuje vůbec žádná léčba a lidé s těmito onemocněními pak mají opravdu těžký a často krátký život. Já naštěstí léčbu mám. Moje nemoc je sice nevyléčitelná, ale díky pravidelným infuzím mohu normálně žít, mít rodinu, chodit do práce a věnovat se sportům, které mám ráda. Tento maraton běžím i za ty pacienty, kteří se sportu věnovat nemohou.“


* * *

Zdravím Vás,
kteří jste vstoupili na web věnovaný pacientům se střádavým onemocněním, jejich blízkým a všem, kdo chtějí pomoci nebo se jen dozvědět další informace.

 S vědomím, že je u nás řada pacientů ať s Gaucherovou nebo jinou střádavou chorobou, kteří by potřebovali podpořit a pomoci a kteří by měli mít možnost seznámit se s lidmi se stejným nebo podobným zdravotním problémem, jsme společně s dr. Bartošíkovou, pí. Krajzovou a pí. Jeslínkovou založily občanské sdružení META – sdružení pacientů se střádavými onemocněními.

 

 

Kateřina Uhlíková,
předsedkyně sdružení

 



Sdružení META rádo přivítá ve svých řadách všechny, kdo mají zájem o spolupráci, výměnu zkušeností a setkávání se stejně postiženými pacienty.

Dovolte mi, aby se krátce představila. Jsem pacientkou s Gaucherovou chorobou. Již 16 let žiji s vědomím, že jsem nemocná. Nemoc mi byla diagnostikována v pražské Fakultní nemocnici v Motole. V té době bohužel nebyla léčba v ČR dostupná. Byla jsem ještě "dítě", a tak jsem si závažnost onemocnění ani tolik neuvědomovala.

Postupem času, zhruba po šesti letech, kdy se můj stav zhoršil a já se dostala do Národního centra pro léčbu Gaucherovy choroby, mi bylo sděleno, že pokud nedostanu vhodnou léčbu, budu muset podstoupit operaci, při které mi bude odstraněna slezina. V té chvíli jsem si začala uvědomovat, co vše může následovat a jak výrazně to může ovlivnit můj život. V roce 1997 mi naštěstí pojišťovna léčbu uhradila. Byla jsem jedním ze tří prvních pacientů s Gaucherovou chorobou, kteří mohli podstoupit tuto léčbu.

Dnes, po deseti letech, v jejichž průběhu byli postupně do léčby zařazeni i další pacienti s Gaucherovou chorobou, mohu já osobně konstatovat, že příznaky nemoci u mě v naprosté většině vymizely a že se cítím skvěle.

Jsem neustále v kontaktu s dalšími pacienty a tento vzájemný kontakt nám všem již delší dobu moc pomáhá. Víme však, že jsou tu i jiní, kteří trpí některým ze střádavých onemocnění, kteří mají stejné nebo obdobné problémy. Věřím, že web našeho sdružení bude příjemným místem i pro Vás, kdo takový kontakt teprve hledáte.

Kateřina Uhlíková

 

Aktuality »

Podívejte se na nejnovější informace v oblasti léčby střádavých onemocnění
» zobrazit »

Diskusní fórum

Podělte se s námi
o svoje postřehy a názory!

Ke stažení


Zajímavé odkazy